Позиция мамы ребёнка с аутизмом: право на комплексную диагностику и персонализированную медпомощь

Петиция адресована: Министерство здравоохранения, профильные образования в ГД и СФ, сообщества врачей и родителей

Я мама ребёнка с аутизмом. И хочу говорить не о Василии Генералове как о человеке или фигуранте уголовного дела. Оценку его действиям должны дать следствие и суд.
Я хочу говорить о наших детях.
Если конкретный врач нарушал закон, причинял вред пациентам или назначал необоснованное лечение — это должно получить правовую оценку. Но из этого не следует, что необходимо отказаться от самой идеи комплексного, междисциплинарного и персонализированного подхода к ребёнку с РАС.
Человек может быть обвинён в преступлении. Медицинская идея от этого преступной не становится. Но и медицинская идея не должна становиться оправданием для любых методов лечения.
РАС — клинически неоднородное состояние. У детей с одинаковым диагнозом могут быть разные сочетания особенностей развития и сопутствующих заболеваний.
Одному ребёнку необходима преимущественно поведенческая и речевая помощь. Другому — неврологическое обследование. Третьему — генетическая диагностика. У кого-то необходимо исключать эпилепсию, нарушения сна, слуха, зрения, эндокринные, гастроэнтерологические или другие состояния.
Нам нужен не ребёнок, которого подгоняют под единый протокол, а протокол, способный адаптироваться под конкретного ребёнка.
Это не требование отказаться от доказательной медицины. Я не предлагаю заменять психиатрию неврологией, доказательную медицину — БАДами, а диагностику — поиском неподтверждённых причин.
Интегративный подход должен означать взаимодействие разных специалистов вокруг конкретного пациента, использование анамнеза, объективных исследований, научных данных и оценки пользы и рисков.
Интеграция специалистов и знаний — не то же самое, что применение любых методов без доказательств.
Поэтому ребёнок с подозрением на РАС должен получать индивидуальный диагностический маршрут, сформированный с учётом возраста, симптомов и анамнеза.
По клиническим показаниям он может включать:
— детского психиатра и педиатра;
— невролога и клинического генетика;
— специалистов по речи и коммуникации;
— психологическую и нейропсихологическую оценку;
— проверку слуха и зрения;
— необходимые лабораторные и генетические исследования;
— при наличии показаний — метаболическое, эндокринологическое, гастроэнтерологическое и иное обследование;
— оценку сна, питания, двигательных нарушений и эпилептических проявлений.
Не каждому ребёнку нужны все возможные исследования. Нужен маршрут, который позволяет понять: что требует дополнительного обследования и что мы можем упустить, если ограничимся только диагнозом РАС.
Особое значение имеет генетическая диагностика. Она может выявить наследственное заболевание, определить необходимость дополнительного наблюдения и изменить медицинскую тактику.
При этом родители должны быть защищены от двух крайностей — медицинского мошенничества и медицинского догматизма.
Семья должна иметь право на второе медицинское мнение, доступ к результатам обследований и понятную информацию:
— на каком основании назначается вмешательство;
— какова степень его доказательности;
— каковы потенциальные польза и риски;
— лечит ли оно заболевание или направлено на коррекцию симптомов.
Врач не должен обещать «излечение аутизма». Но это не должно означать запрет на поиск и лечение конкретных сопутствующих заболеваний.
Поэтому предлагаю закрепить:
1. Междисциплинарный маршрут ребёнка с подозрением на РАС.
2. Право на индивидуальное комплексное обследование по клиническим показаниям.
3. Доступность генетической диагностики и полноценную интерпретацию её результатов.
4. Дифференциальную диагностику сопутствующих неврологических, генетических, метаболических, эндокринных, сенсорных и иных состояний при наличии показаний.
5. Право семьи на второе медицинское мнение.
6. Информирование родителей о доказательности, пользе и рисках предлагаемых методов.
7. Чёткое разделение методов с доказанной эффективностью, методов с ограниченной доказательной базой и экспериментальных вмешательств.
8. Регулярный пересмотр клинических рекомендаций с участием специалистов разных профилей и представителей семей.
Родители не должны выбирать между медицинским догматизмом и медицинским авантюризмом.
У нас должен быть третий путь: современная, научная, междисциплинарная и персонализированная медицина.
Где психиатр не исключает генетика, генетик — невролога, невролог — педиатра. Где медицинская диагностика не противопоставляется коррекции речи, поведения и адаптивных навыков.
Я не прошу разрешить лечить детей чем угодно.
Я прошу не заставлять родителей выбирать между одним-единственным маршрутом и самостоятельным поиском помощи.
Пусть конкретные нарушения закона получают правовую оценку. Но судьба одного врача не должна определять судьбу целого направления медицинской помощи.
Необходимо отделить персональную ответственность от права родителей на медицинский поиск.
Если система нуждается в изменении — её необходимо изменить.
Не ради Генералова.
Не против Генералова.
Ради детей.